科学家发现一种新的遗传性眼病

黄斑营养不良症是一种疾病，因为各种基因的反常，包含ABCA4、BEST1、PRPH2和TIMP3的反常，常常导致中心视力损失。

例如，Sorsby眼底营养不良(SFD)是一种遗传性眼病，与TIMP3变异特别相关，患者往往在成年后呈现症状。因为头绪膜重生血管，即在视网膜后边成长出新的、不规则的血管，渗出液体并破坏视力，他们常常会呈现视力的忽然改变。

TIMP3是一种有助于调理视网膜血流的蛋白质，由视网膜色素上皮（RPE）排泄，RPE是滋补和支撑视网膜光感光体的一层安排。一切陈述的TIMP3基因突变都是在老练的蛋白质中，在一个称为裂解的过程中从RPE细胞中“切开”出来。

“咱们发现，令人惊奇的是，两名患者的TIMP3变体不在老练蛋白中，而是在该基因用于从细胞中‘切开’蛋白的短信号序列中。咱们的研讨显现这些变体阻挠了裂解，导致蛋白质滞留在细胞中，很可能导致视网膜色素上皮细胞的毒性，”首要作者Bin Guan博士说。

研讨小组对这些发现进行了临床评价和宗族成员的基因测验，以验证这两个新的TIMP3变体与这种非典型黄斑病有关。

拉斯克终身研讨员、医学视网膜专家、临床评价患者的Cathy Cukras博士说：“受影响的人有光斑，或盲点，以及标明疾病的改变，但就现在而言，他们的中心视力得以保存，没有头绪膜重生血管，与典型的Sorsby眼底营养不良不同。”

NEI的眼科基因组学试验室搜集和办理被招募到NEI临床项目中的多项研讨的患者的标本和确诊数据，以促进对稀有眼病的研讨，包含索斯比眼底营养不良症。

高档作者、NEI眼科基因组学试验室主任、医学博士Rob Hufnagel说：“发现新的疾病机制，乃至像TIMP3这样的已知基因，可能会协助那些一直在寻觅正确确诊的患者，并有望为他们带来新的医治办法。”